SINDROME DELL’X FRAGILE E DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO: IL RUOLO CRUCIALE DELLA PROTEINA FMRP

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SINDROME DELL’X FRAGILE E DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO: IL RUOLO CRUCIALE DELLA PROTEINA FMRP

Fonte www.lescienze.it – Una ricerca europea condotta dall’Università di Lovanio e di Roma “Tor Vergata”, in collaborazione con ricercatori del VIB e del CNCR in Olanda, ha studiato la possibilità che cambiamenti nella forma più frequente di disabilità intellettiva ereditaria, la sindrome dell’X Fragile, avvengano già nell’embrione, quando le cellule neuronali migrano per andare a costruire la corteccia cerebrale.

I risultati, pubblicati sulla rivista scientifica Nature Neuroscience, dimostrano quando e come la disfunzione di un singolo gene causa cambiamenti apparentemente impercettibili durante lo sviluppo embrionale e nelle prime fasi della vita postnatale.

Lo studio evidenzia, per la prima volta, un meccanismo cellulare che è disfunzionale già a livello embrionale nel modello murino in cui manca la proteina FMRP. Questi studi potrebbero spiegare perché alcuni pazienti con la sindrome dell’X fragile presentino sintomi correlati all’ autismo, dal momento che danni riportati dalla connettività cerebrale danneggiata sono un elemento caratteristico nei disturbi dello spettro autistico, e stabilire strategie terapeutiche efficaci per la sindrome dell’X fragile come, ad esempio, la stimolazione infantile e ambientale che aiuta a sviluppare al massimo le aree cognitive, fisiche, emotive e sociali del bambino.

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