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STUDIAMO LE MALATTIE SUGLI AVATAR

Quotidiano.net – Farmaci che regolano l’attività dei geni, orologi che misurano lo stress: è la rivoluzione digitale. Ne ha parlato Giuseppe Testa, direttore del Laboratorio di epigenetica dello IEO, Istituto Europeo di Oncologia, e professore di Biologia Molecolare all’Università Statale di Milano, intervenuto a Venezia alla conferenza The Future of Scienceorganizzata da Fondazione Cini, Fondazione Umberto Veronesi e Fondazione Tronchetti Provera.

Professor Testa, come studiate le malattie in laboratorio?

«Attraverso la creazione di un avatar. Sfruttiamo il potere rivoluzionario della riprogrammazione cellulare per sviluppare organoidi, modelli cellulari che cercano di riprodurre, al di fuori del corpo, gli aspetti salienti di come le cellule si organizzano nel nostro corpo a formare tessuti».

Su quali campi vi applicate?

«Operiamo nell’ambito del cancro e dei disordini dello sviluppo del sistema nervoso. In entrambi i casi ci sono problemi di identità cellulare che hanno a che fare con l’epigenetica, col modo in cui i geni sono espressi».

Un esempio pratico? 

«Abbiamo studiato così i meccanismi di due malattie neurologiche speculari, l’autismo e la sindrome di Williams. Abbiamo preso cellule dalla pelle di bambini malati e le abbiamo riportate allo stadio di staminali pluripotenti, riproducendo poi neuroni recanti appunto le lesioni genetiche che causano le malattie in questione».

E cosa avete trovato? 

«Che la disfunzione nell’attività di alcuni geni, provocata da quante copie di quel gene sono presenti nelle cellule, altera da subito, cioé fin dalle primissime fasi dello sviluppo, i circuiti molecolari che portano alla formazione del cervello, del cuore, delle strutture del viso, insomma di tutti i principali organi coinvolti in questo tipo di malattie genetiche che associano disabilità mentale e/o autismo a varie anomalie a carico di numerosi organi. Sia l’autismo sia la sindrome di Williams, sapevamo da tempo, sono due condizioni legate agli stessi geni e le cui anomalie influenzano aspetti come il linguaggio e la socialità, aspetti cioé fondativi della condizione umana».

E voi avete indagato le due malattie in parallelo, cosa sappiamo oggi?

Quotidiano.net – «Che sono causate da alterazioni speculari nel dosaggio genico, che possono essere la perdita o la duplicazione di 26 geni che stanno sul cromosoma 7. La perdita di una copia di questi geni causa la sindrome di Williams, una malattia neurologica che causa ritardo mentale ma risparmiando in gran parte il linguaggio. Produce una forma di socievolezza che i primi clinici definirono come personalità da cocktail party. La duplicazione degli stessi geni invece è stata da pochi anni associata all’autismo che ha sintomi diametralmente opposti: socialità compromessa, fino al cosiddetto ritiro autistico, associata appunto a gravi deficit nelle capacità linguistiche».

Quindi esistono alterazioni simmetricamente opposte collegate al dosaggio dei geni…

«E a queste corrispondono alterazioni, anche queste simmetricamente opposte, in aspetti fondamentali   della condizione umana quali il linguaggio e la socialità. Tra questi 26 geni, uno in particolare, chiamato GTF2I, gioca un ruolo chiave come fattore di trascrizione, cioè come gene che a sua volta regola la funzione di molti altri geni, accendendoli o spegnendoli».

E a questo punto che cosa avete scoperto?

«Abbiamo scoperto che GTF2I non agisce da solo, ma in associazione con un importante enzima, LSD1, che è coinvolto anche in molti tipi di tumore e contro il quale si sono cominciati a sviluppare, anche allo IEO, molti nuovi farmaci. Siamo riusciti quindi a dimostrare che la somministrazione di molecole che bloccano LSD1 è in grado di ripristinare il corretto funzionamento di alcuni circuiti molecolari, anche in presenza di anomalo dosaggio di GTF2I».

Avete aperto la strada a uno studio cruciale, questi inibitori farmacologici un giorno potrebbero essere impiegati nell’autismo e più in generale nelle malattie mentali del neurosviluppo?

«In effetti è proprio sui neuroni riprogrammati a partire dalla cute dei pazienti reclutati per il nostro studio che sta partendo lo screening farmacologico per nuovi composti. Ma è una strada naturalmente ancora molto lunga».

I sintomi, si può intuire, in via ipotetica potrebbero regredire almeno in parte con terapie innovative.  Avanti di questo passo? 

«Bisognerà poi dirigere le molecole nell’organo giusto, ottimizzare i modi per farle viaggiare nel sangue, ci sarà tantisismo lavoro da fare».

Un vostro studio uscito su Nature Genetics apre la strada all’impiego di farmaci molecolari per l’autismo, più in generale per la cura di malattie mentali e del neurosviluppo. Oggi esistono antitumorali «su misura» per il singolo paziente. Quando accadrà lo stesso in neuropsichiatria?

«In un prossimo futuro. C’è un grande ripensamento su malattie come schizofrenia, autismo, epilessie, ritardo mentale: quando le analizziamo a livello molecolare vediamo che hanno tanti meccanismi in comune, iniziamo così a riclassificarle e a capire meglio».

Il vostro lavoro, si è detto, è una delle più grandi ricerche mai condotte finora su cellule staminali riprogrammate in presenza di malattia genetiche, e segna un balzo avanti nel campo del cosiddetto disease modeling, ci spiega meglio?

«Come accennavo all’inizio, questo campo di ricerca si avvale della creazione di modelli di malattie mentali che vengono denominati avatar, ed è un ambito di ricerca che sta esplodendo in biomedicina, e che si basa sulla riprogrammazione di cellule della cute di pazienti affetti dalle più svariate malattie a base genetica (incluse malattie frequentissime tipo Parkinson, Alzheimer, schizofrenia, diabete, SLA) in cellule staminali pluripotenti, cioè riportate a uno stadio analogo a quello delle cellule embrionali da cui hanno origine tutti i nostri organi e tessuti».

Da queste cellule cosa si può ottenere?

«È   possibile derivare, in vitro, tutti i tipi di cellule del nostro corpo, studiare i meccanismi di malattia e testare nuovi farmaci anche in tessuti umani che erano restati finora praticamente inaccessibili alla sperimentazione, come appunto i neuroni del cervello. Inoltre l’ampiezza del campione e il rigore del nostro studio, hanno permesso di concludere che il numero di pazienti coinvolti, e il numero di linee di staminali riprogrammate da ciascun paziente, sono fondamentali per scoprire i meccanismi molecolari alla base della malattia».

Non si finisce mai di scoprire qualcosa di nuovo…

«Un’altra scoperta inaspettata è che le alterazioni del dosaggio genico provocano anomalie fin dai primissimi stadi dello sviluppo. Poi, più si va avanti nel differenziamento nei vari tessuti, più questi difetti vengono amplificati. L’impatto è notevole   per tutto il campo del disease modeling, perché vuol dire che almeno in queste malattie, già dalle cellule staminali riprogrammate dai pazienti, prima ancora di averle differenziate, potremo già capire quali sono le alterazioni più importanti su cui poi focalizzare la nostra attenzione».

Giuseppe Testa sarà tra i relatori al congresso della Società Europea di Terapia Genica (ESGCT), della Società Internazionale di ricerca sulle Cellule Staminali (ISCCR) e dell’Associazione di Biologia Cellulare e Differenziamento (ABCD), a Firenze dal 18 al 21 ottobre.

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La violenza su disabili, anziani e minori si contrasta con “case di vetro”

Roberto Speziale (Anffas) stronca il testo unificato delle proposte di legge in discussione alla Camera. “Occorre innanzitutto indagare l’origine della violenza, poi verificare stato psicofisico di operatori. Ma soprattutto dobbiamo rendere queste strutture ‘case di vetro’, aperte a comitati di familiari che possano accedere e controllare senza preavviso”

ROMA – La proposta di legge (testo unificato di 12 proposte) per prevenire e contrastare i reati a danno di anziani, minori e disabili in strutture educative e socio-assistenziali è “assolutamente da bocciare” e sarà sicuramente “del tutto inutile”. Di più: “è la solita leggina-foglia di fico, che serve solo per fingere di essere intervenuti”. Parla chiaro Roberto Speziale, presidente di Anffas, quando gli chiediamo di commentare il testo attualmente in discussione alle commissioni Lavoro e Affari costituzionali della Camera. E si unisce alle aspre critiche della Fish, federazione di cui anche Anffas fa parte, aggiungendo però alcune considerazioni.

Comprendere le ragioni. Prima di tutto, “occorre chiedersi perché delle persone che hanno scelto la professione di educatore o di operatore che si cura di disabili o anziani a un certo punto scateni atti di violenza. Se non ci poniamo la domanda su causa scatenante – assicura Speziale – qualsiasi azione potrà forse intervenire sull’effetto, ma non certo sulla causa”. Concretamente, “bisogna verificare nel tempo e periodicamente l’equilibrio psicofisico e attitudinale di queste figure professionali. Proprio come facciamo prima di dare una pistola in mano a una persona. Per prima cosa, quindi, la legge deve prevedere un indagine sul fenomeno: laddove sono avvenuti casi di violenza, che peraltro credo siano punte di un iceberg, occorre comprendere le cause per ragionare in termini preventivi”. E non basta la formazione: “serve un’alta specializzazione, quindi la qualità dei servizi e l’investimento di risorse. Altrimenti, di fronte a comportamenti problema, come quelli di una persona con autismo a basso funzionamento, come minimo si andrà incontro ad eccesso di contenimento: se non si conoscono le tecniche di bloccaggio, è facile che si sfoci in comportamenti violenti”.

La videosorveglianza non risolve. Per quanto riguarda una delle proposte più innovative contenute nella proposta di legge, ovvero l’installazione di sistemi di videosorveglianza all’interno delle strutture, “credo si tratti di una misura totalmente inefficace. Primo, perché una struttura con centinaia di persone rischia di per sé di produrre emarginazione e segregazione, seppur non una vera e propria violenza fisica. Poi perché videosorvegliare ogni angolo e visionare le immagini sarebbe impraticabile”.

Le case di vetro. Cosa fare, allora, per aumentare la sicurezza di queste strutture? “Facciamo sì che qualsiasi centro e attività con bambini, anziani e disabili abbia un suo “gruppo di centro”: un comitato di famiglie che si organizza e ha l’autorizzazione, all’interno di un regolamento, giorno e notte senza preavviso, di accedere e verificare che tutto sia in ordine. Se c’è qualcosa che non va, l’occhio di un familiare lo coglie subito”. Occorre insomma “trasformare gli istituti, scuole incluse, in case di vetro. Quante volte, all’ingresso di queste strutture, vediamo un cartello con la scritta ‘Non entrare’, oppure “Bussare”, o un campanello da suonare? Più la struttura è blindata, più è probabile che si nasconda qualcosa; viceversa, più è trasparente, più è sicura. Peccato che di questo aspetto, che ritengo prioritario, non ci sia traccia nella proposta di legge. Ancora una volta, il Parlamento pensa di legiferare sulla scorta di un’onda emotiva, producendo una leggina-foglia di fico giusto per fingere di essere intervenuto. Ma questa legge, lo diciamo con fermezza, è assolutamente da bocciare”.

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DOPO DI NOI: LA LEGGE NON BASTA

SI FACCIANO SUBITO I DECRETI ATTUATIVI.
– L’APPELLO DI ANFFAS –

Sono già passati quasi 4 mesi dall’entrata in vigore della cosiddetta Legge sul “Dopo di Noi”, ovvero la Legge 112/2016 contenente “Disposizioni in materia di assistenza in favore delle persone con disabilità grave prive del sostegno familiare”.

La legge è stata infatti pubblicata in gazzetta ufficiale in data 24 giugno 2016, dando la speranza a centinaia di migliaia di persone con disabilità e loro familiari, potenziali destinatari delle risorse finanziate dal fondo stanziato dalla stessa, di poter vedere attuate, finalmente, risposte concrete alle necessità di de-istituzionalizzazione, vita indipendente ed all’abitare in autonomia, cioè del cosiddetto “durante e dopo di noi”.

La legge prevede, infatti, l’attivazione di un Fondo Nazionale con cui finanziare misure volte alla de-istituzionalizzazione di persone con disabilità grave, progetti innovativi che consentano alle medesime il vivere in soluzioni abitative che riproducano le condizioni familiari, anche in co-housing, o di rimanere con i giusti supporti presso la propria originaria abitazione insieme ad altre persone, anche prima del venir meno del sostegno familiare. La stessa legge prevede, altresì, agevolazioni fiscali per chi voglia sottoscrivere polizze assicurative per garantire delle risorse economiche con cui co-finanziare il “dopo di noi” di congiunti con disabilità ed agevolazioni sia fiscali che tributarie per chi voglia contribuire al percorso di costruzione di un progetto per il “durante-dopo di noi” attraverso trust, vincoli di destinazione patrimoniali e fondi speciali.

Ma la legge, per produrre effetti concreti, necessita dell’emanazione dei previsti decreti attuativi, ed in particolare:

1) Decreto Ministro dell’economia e delle finanze di concerto con il Ministro del Lavoro e delle Politiche Sociali per individuare le esatte modalità con cui far operare le agevolazioni fiscali e tributarie (che doveva già essere stato emanato entro il 24 agosto 2016);

2) Decreto del ministro del lavoro e delle politiche sociali, di concerto con il ministro dell’economia e delle finanze e del ministro della salute e previa intesa con la Conferenza Unificata, per l’individuazione dei destinatari delle misure finanziabili e del riparto tra le regioni del fondo nazionale (da emanarsi entro il prossimo mese di dicembre);

3) Decreto del lavoro e delle politiche sociali, di concerto con il Ministro dell’economia e delle finanze, previa intesa con la conferenza unificata, per l’individuazione degli obiettivi di servizio (da emanarsi entro il prossimo mese di dicembre).

La Presidenza del Consiglio dei Ministri deve, inoltre, predisporre una adeguata campagna per informare i potenziali destinatari e sensibilizzare l’opinione pubblica.

“Non si perda tempo!“, chiede Roberto Speziale, Presidente Nazionale di Anffas Onlus (Associazione Nazionale Famiglie di persone con disabilità intellettiva e/o relazionale)“La legge dichiara di rispondere ad una situazione emergenziale, che Anffas conferma, e pertanto non si giustificherebbe alcun ritardo nella sua concreta attuazione”.

“Oltre ai ritardi già accumulati” precisa il Presidente “non abbiamo notizie sull’uscita dei previsti Decreti, né conosciamo gli esiti dell’incontro tra gli Assessori alle politiche sociali delle Regioni ed il Ministero del Lavoro e delle politiche sociali annunciato a latere della Conferenza Nazionale sulle Politiche per la Disabilità tenutasi a Firenze nello scorso mese di settembre”.

“Auspichiamo inoltre” conclude Speziale “che i Decreti attuativi non snaturino le finalità che la legge stessa intende perseguire con particolare attenzione ai previsti interventi di de-istituzionalizzazione ed anche in tal senso abbiamo avviato delle interlocuzioni, anche tramite la Federazione FISH cui Anffas aderisce, con il Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, rinnovando la nostra totale disponibilità al confronto ed alla collaborazione nel primario interesse delle persone con disabilità e delle loro famiglie che attendono ormai da troppo tempo risposte concrete e non oltre derogabili“.

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SVELATO UN ALTRO INDICATORE PER LA DIAGNOSI PRECOCE DELL’AUTISMO

West-info.eu – La capacità di comprendere le intenzioni altrui è un ulteriore indicatore per la diagnosi precoce dell’autismo. A dirlo, l’Istituto di Ortofonologia di Roma nel suo ultimo studio, che ha coinvolto un gruppo di bambini col disturbo e un altro con una disabilità cognitiva diversa. I risultati della ricerca, basata sulla somministrazione di alcuni test specifici, hanno confermato che la capacità di intuire il comportamento degli altri era molto meno spiccata nel primo gruppo. E presente, invece, nella norma, nell’altro campione. Nonostante la disabilità mentale. Esiti che confermano che si tratta di un deficit legato alla sfera socio-relazionale, più compromessa nelle persone con autismo e non a quella intellettiva, come dimostrato dall’esperimento col secondo gruppo di bambini.

Current Pediatrics – The understanding of others intentions can predict the improvement of symptomatology in children with autism – An exploratory study, 2016

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AUTISMO, LA COMPRENSIONE DELLE INTENZIONI ALTRUI NON È LEGATA AL QI

Vita.it – La valutazione della capacita’ di comprendere le intenzioni altrui in un bambino autistico, al momento della presa in carico, e’ il miglior predittore di un’evoluzione positiva della sintomatologia. Lo conferma una ricerca dell’Istituto di Ortofonologia di Roma (IdO), pubblicati sulla rivista internazionale ‘Current Pediatric Research. International Journal of Pediatrics’(http://www.currentpediatrics.com/inpress.php) dal titolo ‘The understanding of others intentions can predict the improvement of symptomatology in children with autism? An exploratory study’.

L’IdO ha somministrato a 100 bambini non verbali con autismo (di cui 68 con autismo e 32 coinvolti nello spettro autistico inseriti nel progetto terapeutico evolutivo Tartaruga) e a 50 minori non autistici, ma con ritardo cognitivo, la prova dell’Intention condition of behavioral enhancement procedures di Meltzoff. I risultati della ricerca saranno presentati nel dettaglio al XVII Convegno nazionale dell’IdO ‘Dal processo diagnostico al progetto terapeutico. Per un approccio mirato al singolo bambino’, dal 21 al 23 ottobre nella Capitale. La partecipazione alla diretta streaming nazionale e’ gratuita. Tutte le informazioni sul sito www.ortofonologia.it.

“Dallo studio e’ emerso che il deficit di tale capacita’ e’ una caratteristica specifica dell’autismo in quanto, non risultando compromessa nel gruppo di controllo con disabilita’ cognitiva, evidenzia la sua natura piu’ socio-relazionale che cognitiva. Infatti- spiegano i clinici- a distanza di due anni dalla prima prova e in seguito a un lavoro terapeutico centrato sul corpo e sugli aspetti emotivo-relazionali, 27 bambini su 100 sono usciti dalla sindrome e 6 hanno migliorato la loro sintomatologiapassando da una condizione di autismo ad una di spettro autistico”.

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IMPORTANTE SENTENZA CONTRO LE “CLASSI POLLAIO”

Superando.it – Tramite la recente Sentenza n. 1367/16, il Tribunale Amministrativo Regionale (TAR) della Toscana ha annullato la composizione della prima classe di un liceo, in quanto costituita – in presenza didue alunni con disabilità – da trentuno alunni in totale. Un pronunciamento, quindi, che, come già avvenuto in passato anche in altre Regioni, si è rivolto contro le cosiddette “classi pollaio”.
Il TAR ha affermato in sostanza il diritto pieno e incondizionato degli alunni con disabilità a frequentare la scuola comune, nel rispetto delle norme di legge che regolano il tetto massimo di alunni per classe. Nello specifico, lo ricordiamo, in presenza di alunni con disabilità, la classe non deve superare i venti alunni e solo eccezionalmente i ventidue, come stabiliscono gli articoli 4 e 5 del Decreto del Presidente della Repubblica (DPR) 81/09.
Tra le parole più significative prodotte nella Sentenza del TAR toscano, quelle in cui si afferma tra l’altro che «la discrezionalità dell’Amministrazione Scolastica si deve arrestare di fronte al nucleo indefettibile del diritto allo studio degli alunni con disabilità (Sent. Corte Costituzionale n. 80/10), nel caso di specie costituito dal diritto ad uno studio da svolgersi in una classe con il rispetto del tetto massimo previsto dalle norme». L’Amministrazione Scolastica, inoltre, è stata anche condannata alla rifusione delle spese di 3.000 euro.

«Si tratta – commenta Salvatore Nocera della FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap) – di una Sentenza molto importante, ancora più importante di quelle relative al numero delle ore di sostegno. Troppo spesso, infatti, le famiglie ricorrono per ottenere il massimo delle ore di sostegno, proprio perché i loro figli con disabilità sono collocati in classi numerosissime nelle quali i docenti curricolari non possono occuparsene adeguatamente».
«Le norme degli articoli 4 e 5 del DPR 81/09 – prosegue Nocera – sono troppo frequentemente disattese dai vari Uffici Scolastici Regionali ed è un bene che il TAR della Toscana l’abbia evidenziato. Ci si augura, quindi, che ricorsi di questo tipo simoltiplichino sempre più, poiché pronunciamenti come questi, nel pretendere che l’Amministrazione rispetti le norme esistenti, ridurranno anche il numero dei ricorsi volti a ottenere sempre più ore di sostegno».

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GUARDARE CON ATTENZIONE AL DISABILITY MANAGEMENT

Superando.it – «ilDisability/Diversity Management è un’organizzazione flessibile del rientro del lavoratore con disabilità o diversità in azienda, modulato da interventi e azioni specifiche di tipo riabilitativo, ergonomico, organizzativo, in relazione alle concrete necessità, professionalità e con i cicli produttivi aziendali. Si tratta di un processo ormai consolidato in altri Paesi, dove numerosi studi hanno dimostrato che esso è vantaggioso per tutti gli attori in campo: prevede infatti un contenimento delle spese per i Governi; il risparmio economico e l’aumento della produttività per i datori di lavoro; una miglior protezione dell’occupazione dei lavoratori».
Teorizzato per la prima volta negli Anni Ottanta, il Disability Management può anche più semplicemente essere definito come un modo per conciliare il dirittoall’inclusione lavorativa delle persone con disabilità e dei malati cronici con leesigenze di efficienza delle imprese, una necessità economica, dunque, ma anche un modo per soddisfare l’insopprimibile bisogno di identità e inclusione attraverso e nel lavoro.

Come detto, la pratica ha già incominciato a diffondersi da tempo in altri Paesi – come gli Stati Uniti e il Canada – mentre resta ancora assai poco conosciuta in Italia. Parte dunque da questa constatazione l’idea di promuovere a Milano, per il 25 novembreprossimo, il Primo Convegno Nazionale sul Disability Management, intitolatoDisability Management: buone pratiche e prospettive future in Italia, da parte di IBM Italia e dell’Associazione di Promozione Sociale Pianeta Persona, che si avvarranno per l’occasione del patrocinio della Regione Lombardia, del Comune e del Politecnico di Milano, del CALD (Coordinamento degli Atenei Lombardi per la Disabilità) e dell’ADAPT (Associazione per gli Studi Internazionali e Comparati sul Diritto del Lavoro e le Relazioni Industriali).
«L’obiettivo – spiegano gli organizzatori dell’iniziativa – è proprio quello di mettere a fuoco i progetti che in tale àmbito hanno avuto finora risultati positivi e concreti, in modo da implementarne di nuovi e creare le condizioni per l’impiego efficace delle persone con disabilità all’interno delle organizzazioni».

Alla giornata interverranno studiosi di fama nazionale e internazionale, rappresentanti delle Istituzioni, manager di grandi imprese, professionisti e operatori del Terzo Settore.
Nella prima sessione (Interventi), verranno approfonditi gli aspetti concettuali del Disability Management, secondo differenti prospettive e àmbiti disciplinari. Successivamente, saranno presentate e discusse problematiche specifiche, iniziative e casi concreti, nel corso di una tavola rotonda; nella Sessione Poster, infine, parallela alle precedenti, i singoli professionisti e i ricercatori presenteranno i propri progetti, creando così uno spazio di confronto diretto tra tutti i partecipanti. A tal proposito, va ricordato che sarà possibile partecipare a quest’ultima Sessione, con lavori propri, fino al 24 ottobre.

A presentare e moderare i lavori saranno Consuelo Battistelli, Diversity Engagement Partner di IBM Italia e Veronica Mattana, psicologa del lavoro e ricercatrice indipendente, oltreché referente per la Sardegna dell’ADV (Associazione Disabili Visivi).