DALL’ITALIA I FARMACI MOLECOLARI PER CURARE L’AUTISMO

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DALL’ITALIA I FARMACI MOLECOLARI PER CURARE L’AUTISMO

Fonte www-west-info.eu – Per la cura dell’autismo e, in generale, delle malattie mentali del neurosviluppo arrivano i farmaci molecolari.

Una novità tutta italiana proveniente dall’IRCCS Istituto Europeo di Oncologia in collaborazione con l’Università Statale di Milano e l’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo. Il gruppo di ricerca ha scoperto come la disfunzione dell’attività di alcuni geni, provocata da alterazioni del loro “dosaggio” (cioè dal numero di copie di quel gene presenti nelle cellule) alteri fin da subito lo sviluppo del cervello, del cuore, della conformazione del viso. I ricercatori hanno studiato in particolare due malattie legate allo scompenso genico, cioè alla perdita o alla duplicazione di 26 geni presenti sul cromosoma 7. La loro perdita causa la sindrome di Williams, la loro duplicazione, invece, è stata associata all’autismo.

In particolare, tra i 26, è il GTF21 che gioca un ruolo fondamentale nella trascrizione genetica, in associazione con l’enzima LSD1. Sulla base di queste premesse, i medici hanno dimostrato che la somministrazione di medicinali contro LSD1 sono in grado di ripristinare il corretto funzionamento di alcuni circuiti molecolari, anche in presenza di anomalo dosaggio di GTF2I, aprendo de facto la strada allo studio di come questi inibitori farmacologici possano essere un giorno impiegati anche nelle cure per l’autismo e più in generale per le malattie mentali del neurosviluppo.

I risultati dello studio sono consultabili anche su Nature Genetics.