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SINDROME DOWN. INDIVIDUATA POTENZIALE CONNESSIONE CON ALTERAZIONI GENETICHE DELLE ‘CIGLIA’ DELLE CELLULE

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SINDROME DOWN. INDIVIDUATA POTENZIALE CONNESSIONE CON ALTERAZIONI GENETICHE DELLE ‘CIGLIA’ DELLE CELLULE

Fonte www.quotidianosanita.itLa sindrome di Down, caratterizzata dalla presenza di una terza copia del cromosoma 21, è una condizione che comporta un ritardo nello sviluppo fisico e cognitivo e, in circa la metà dei casi, un più alto rischio medio della presenza difetti cardiaci congeniti.

Oggi, il più ampio studio genetico sull’argomento mette in luce variazioni genetiche, in particolare rare delezioni, tra le quali alcune che coinvolgono geni collegati al corretto sviluppo delle ‘ciglia’, strutture cellulari che si estendono dalla superficie delle cellule.

Ad effettuare la ricerca, è un gruppo di scienziati statunitensi della Emory University School of Medicine in collaborazione con Johns Hopkins University, Oregon Health Science University e University of Pittsburgh; lo studio è pubblicato su Genetics in Medicine.

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