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SINDROME DOWN. INDIVIDUATA POTENZIALE CONNESSIONE CON ALTERAZIONI GENETICHE DELLE ‘CIGLIA’ DELLE CELLULE

Fonte www.quotidianosanita.itLa sindrome di Down, caratterizzata dalla presenza di una terza copia del cromosoma 21, è una condizione che comporta un ritardo nello sviluppo fisico e cognitivo e, in circa la metà dei casi, un più alto rischio medio della presenza difetti cardiaci congeniti.

Oggi, il più ampio studio genetico sull’argomento mette in luce variazioni genetiche, in particolare rare delezioni, tra le quali alcune che coinvolgono geni collegati al corretto sviluppo delle ‘ciglia’, strutture cellulari che si estendono dalla superficie delle cellule.

Ad effettuare la ricerca, è un gruppo di scienziati statunitensi della Emory University School of Medicine in collaborazione con Johns Hopkins University, Oregon Health Science University e University of Pittsburgh; lo studio è pubblicato su Genetics in Medicine.

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    NON AUTOSUFFICIENZA, RENZI RIEMPIE IL FONDO

    Fonte www.superabile.it – Il fondo per la non autosufficienza avrà a disposizione per il 2015 la stessa cifra che ha avuto nel corso di quest’anno: 350 milioni di euro. Dopo l’impegno assunto dal premier Matteo Renzi dal palco della Leopolda, non dovrebbero esserci dubbi sulla correzione in corsa al testo della legge di stabilità che nella versione firmata dal capo dello Stato e arrivata in Parlamento prevede una somma di 100 milioni inferiore, nel suo complesso, a quella messa a disposizione nel corso del 2014.

    Il dietrofront non basta però a tranquillizzare gli animi, o almeno tutti gli animi, e la mobilitazione delle associazioni delle persone con disabilità, inclusa una manifestazione di protesta programmata per il prossimo 4 novembre, non si ferma. Il “taglio” al Fondo per l’assistenza alle persone con disabilità gravi e gravissime si stava trasformando in un boomerang personale per il presidente del Consiglio: fin troppo facile ritornare con la memoria ad appena qualche settimana fa, quando un Renzi in maglietta e pantaloncini partecipava al grande tormentone mondiale dell’ice bucket challenge in favore delle persone malate di Sla gettandosi in testa un bel secchio di acqua gelata.

    “Doccia gelata per i malati di Sla, il governo taglia il fondo di 100 milioni”, uno dei titoli più in voga negli ultimi giorni. Al di là dell’effettiva necessità di aumentare il Fondo, era evidente che da un semplice punto di vista comunicativo la faccenda non potesse durare a lungo senza che una correzione in corsa venisse almeno annunciata.

    Il problema è che, anche con un Fondo a quota 350 milioni, si tratta sempre di una cifra giudicata non sufficiente a venire incontro a tutte le esigenze alle quali dovrebbe far fronte. Nel 2014 dei 350 milioni stanziati, 75 erano stati immediatamente indirizzati all’assistenza delle persone con disabilità gravi (inclusi i malati di sclerosi laterale amiotrofica) e dei rimanenti 275 milioni ben il 40% è stato ugualmente destinato, in sede di riparto alle regioni, ai cittadini con disabilità gravi.

    Sia il Comitato 16 novembre, la battagliera sigla che ha portato negli ultimi anni in piazza i malati di Sla, sia la Fish* (Federazione italiana superamento handicap) avevano chiesto nei giorni scorsi un incontro con Renzi , invito che il premier non aveva accolto, e avevano deciso di scendere in piazza dopo aver ricevuto dai sottosegretari a Welfare, Economia e Salute solo generiche rassicurazioni. Dopo le garanzie di Renzi, la Fish vuole vedere tutto nero su bianco: “Aspettiamo intanto che ci sia un riscontro tangibile”, dice il presidente Vincenzo Falabella prima di sottolineare che “quand’anche il Fondo tornasse a quota 350 milioni certo non sarebbe una soddisfazione”. E non lo sarebbe perché “noi abbiamo chiesto una programmazione del Fondo che arrivi ad un miliardo” nel giro di pochi anni: una proposta che il ministero del Welfare aveva fatto propria chiedendo 400 milioni per il 2015, 600 milioni per il 2016 e 1 miliardo per il 2017.

    “Abbiamo anche indicato quali potevano essere a nostro avviso i capitoli su cui intervenire per poter rifinanziare il Fondo e siamo ancora disponibili a dare tutto il nostro supporto”, dice Falabella. L’obiettivo della mobilitazione, che rimane in piedi, è quello di trovare “un segnale forte da parte del governo” con la disponibilità ora, durante l’iter parlamentare, di trovare le cifre che possano far crescere il Fondo in un’ottica di programmazione di lungo periodo.

    Ancor più plateale la presa di posizione del Comitato 16 novembre: “Renzi – dice senza mezzi termini la portavoce Mariangela Lamanna – non ha capito niente e con queste dichiarazioni ufficiali dimostra che non ci ascolta: non c’è bisogno di 350 milioni ma di una cifra di un miliardo da raggiungere in poco tempo. Noi vogliamo un Piano per la non autosufficienza finalizzato all’assistenza domiciliare indiretta, e per fare questo benedetto piano serve un miliardo. Noi di 350 milioni non ce ne facciamo niente. Se Renzi conferma quota 350 milioni non cambia nulla”.

    “Se il governo – rincara – ha aspettato le proteste e l’indignazione delle grosse associazioni per correre ai ripari significa che a monte non c’è l’attenzione dovuta a disabilità: è la prova provata che la disabilità non interessa”.

    Confermata dunque la manifestazione di piazza del 4 novembre: “Siccome Renzi va da tutti e ascolta tutti, noi il 4 siamo lì per parlare con lui, trovi il tempo per venire anche da noi. Noi affrontiamo un viaggio in condizioni critiche, e se possiamo muoverci noi, si può muovere anche lui”.

    *Cui Anffas Onlus aderisce

    Per approfondire

    Leggi il comunicato del Forum Terzo Settore

    Leggi il comunicato Fish

     

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      TAGLI AL FONDO NON AUTOSUFFICIENZA, LE ASSOCIAZIONI FANNO “FRONTE COMUNE”

      Fonte www.superabile.itLe associazioni della disabilità fanno fronte comune contro i tagli ai fondi sociali: per la prima volta Fish, Fand e Comitato 16 novembre dichiarano piena “comunione d’intenti, dopo questo inutile incontro al ministero”. Dichiara Mariangela Lamanna, portavoce dl Comitato, all’uscita dal ministero del Lavoro. Ricevute dai sottosegretari Franca Bindelli (Welfare) ed Enrico Zanetti (Economia), le associazioni si sono sentite semplicemente comunicare lo stanziamento di 250 milioni per il fondo non autosufficienza e di 300 milioni per il fondo politiche sociali.

      Una novità, però, c’è: questi fondi diventano strutturali.

      “ci hanno detto cioè – spiega Lamanna – che non saranno rinegoziati ogni anno, ma diventeranno stabili: era una nostra richieste – osserva – ma questa non è una risposta: piuttosto, un giochino del governo, che mentre rende finalmente strutturale un fondo, al tempo stesso lo riduce a un importo inutile. Con queste cifre, non si costruisce nessun Piano per la non autosufficienza, che è il nostro vero obiettivo”.

      Insoddisfatta anche la Fish, che in una nota diffusa immediatamente dopo l’incontro riferisce: “Oggi le organizzazioni delle persone con disabilità (Fand, Comitato 16 novembre, Fish e Aisla con il vicepresidente Vincenzo Soverino) erano convocate al ministero del Lavoro e delle Politiche sociali proprio sul tema del Fondo per le non autosufficienze. L’occasione per sottolineare, alla presenza dei sottosegretari al lavoro e all’economia, l’enorme distanza fra gli impegni espressi nel recentissimo passato e la drammatica concretezza del presente. Franca Biondelli ha riportato il fatto che il ministero aveva richiesto di inserire una previsione di spesa di 350 milioni sia sul Fondo Politiche Sociali che sul Fondo non autosufficienze. Vista la bozza che non raccoglie quelle richieste, il ministero ha nuovamente rafforzato la richiesta presso la Presidenza del Consiglio. Zanetti si augura che nel prosieguo dei lavori di discussione della legge di stabilità si possano adeguare entrambi i Fondi. Nessuna garanzia, quindi”.

      Così, per la prima volta, le associazioni per la disabilità fanno fronte comune. “Abbiamo espresso un no secco, rotondo e deciso ad ogni taglio ai Fondi – riferisce il presidente della Fish, Vincenzo Falabella – chiedendo anzi un impegno che porti nel giro di tre anni lo stanziamento ad un miliardo unitamente all’avvio di politiche adeguate e strutturate”.

      La Fish aveva peraltro invitato lo stesso presidente del Consiglio Renzi a prendere parte all’incontro, vista l’importanza degli argomenti trattati. “ Ci ha risposto di confrontarci con i sottosegretari e i ministri – riferisce ancora Falabella – Lo abbiamo fatto per rispetto istituzionale e per senso civico. Non avendo ottenuto alcuna svolta decisa, non ci resta che la via della mobilitazione e della piazza”.

      Mobilitazione che inizierà il 4 novembre, sotto la sede del ministero dell”Economia, e che per la prima volta vedrà insieme Comitato 156 novembre, Fish e Fand.

      “Chiediamo che entro quel giorno siano accolte due nostre richieste – spiega Lamanna – Primo, che il fondo non autosufficienza sia garantito con un finanziamento base di 350 milioni. Secondo, che entro la fine del mese sia convocato un tavolo di lavoro che si impegni concretamente nell’elaborazione di un Piano nazionale per la non autosufficienza, finalizzato all’assistenza domiciliare, alla libera scelta del paziente e al riconoscimento giuridico ed economico del caregiver”.

      Per approfondire

      Leggi il recente comunicato Fish sull’argomento

      *Cui Anffas Onlus aderisce

       

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        SCOPERTO IL LEGAME TRA SINDROME DI DOWN E ALZHEIMER

        Fonte www.west.info.eu Individuato il legame tra Sindrome di Down e Alzheimer. Una scoperta frutto del lavoro del Sanford Burnham Medical Research Institute, svolta cruciale per la messa a punto di terapie di prevenzione per gli individui con la trisomia 21.

        La Sindrome di Down è associata a un rischio maggiore di sviluppare una malattia neurodegenerativa: si calcola, infatti, che a partire dall’età di 40 anni il 100% dei soggetti colpiti dalla Sindrome sviluppi una forma di demenza e dato che l’aspettativa di vita è aumentata da 25 anni nel 1983 a 60 oggi, è importante rendere l’esistenza di queste persone meno difficile.

        Secondo i risultati della ricerca, le persone colpite dalla trisomia 21 hanno una produzione molto bassa di SNX27, il gene che regola la quantità di beta amiloide, proteina tossica per il cervello. Questo perché vi è una maggiore produzione di RNA, sintentizzato dal cromosoma 21 presente in tre copie, che blocca l’attività dell’SNX27. Prossimo obiettivo: capire qual è il meccanismo che impedisce l’eccessiva produzione di mi-RNA 155, ripristinando la quantità giusta di SNX27.

         

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          DOPO DI NOI E CASI DI MALTRATTAMENTO: L’IMPEGNO COMUNE PER DIRE BASTA

          Fonte www.disabili.comSono storie che fanno male. Ai protagonisti che le vivono sulla propria pelle, innanzitutto. Poi ai loro familiari, e di riflesso alle varie persone che si trovano ad affrontare il momento del “Dopo di noi”, con le valutazioni che comporta. La scia si allunga e tocca tutta la società, che di fronte a queste vicende si domanda dove sia finito il senso del rispetto per la persona, principio di una convivenza civile.

          Sono storie di persone con disabilità e anziani maltrattati e umiliati, avvenute in alcune Rsa, ovvero residenze sanitarie assistenziali. Casi circoscritti, certo, ma non per questo meno rilevanti, anzi. Le istituzioni lo comprendono, e infatti assicurano: il monitoraggio di questi episodi di violenza è costante, e c’è tutto l’impegno per contrastarli.

          La conferma arriva dalla Fish, Federazione Italiana per il superamento dell’handicap: «È un problema che sentiamo molto – conferma il presidente Vincenzo Falabella – In giunta è cominciato un dibattito sui temi relativi al comportamento che gli operatori sociosanitari devono tenere, soprattutto alla luce dei recenti fatti avvenuti. Con le associazioni impegnate nell’ambito della disabilità intellettiva, poi, stiamo cercando di instaurare un percorso per avviare un meccanismo, anche di controllo, che eviti il ripetersi di questi fatti aberranti».

          Vicende che, precisa il presidente, sono da intendere non come sintomo di un problema generalizzato, di sistema, ma di alcune persone. O meglio, di alcuni operatori, che appaiono distanti dalla funzione di assistenza richiesta loro. Invece, «Chi lavora nelle strutture deve avere doti spiccate nei rapporti interpersonali, e nel gestire diversi gradi di disabilità», sottolinea Falabella.

          Un’importanza, quella dell’approccio umano con il paziente, che assume ancor più significato alla luce di alcuni dati di uno studio europeo che il presidente cita. In Italia, nell’ambito dei servizi residenziali per adulti con disabilità, l’alloggio in strutture come le Rsa rappresenta l’86% dei casi. Le soluzioni alternative, come le case famiglia, o le piccole comunità alloggio, rappresentano invece il 3,7% del totale. In questa “forbice” di valori, Fish riafferma la sua posizione a favore dei progetti di vita indipendente, che permettono alle persone con disabilità una piena integrazione e partecipazione nella società. Principi, questi, sostenuti in particolare nell’articolo 19 della Convenzione Onu sui diritti delle persone con disabilità.

          Progetti per l’autonomia della persona disabile sono possibili con adeguati fondi. Per questo Fish tiene sotto controllo le politiche di welfare. Lo fa consultando altri organi istituzionali, tra cui rappresentanti del governo. Un confronto che, in particolare, negli ultimi tempi ha per tema il rifinanziamento del Fondo per le non autosufficienze: solo con un adeguato stanziamento, infatti, è possibile ampliare i progetti di vita indipendente. Come rassicurare, intanto, chi si deve rivolgere a una Rsa per il suo “Dopo di noi”, o per quello di un suo caro?

          Falabella è chiaro: «Bisogna avere fiducia nelle istituzioni, e nelle strutture a cui ci rivolgiamo».

          Perché gli spiacevoli episodi accaduti fanno sì male, ma sono tante le figure che, con il loro costante operato, danno vita a storie migliori.

          *Cui Anffas Onlus aderisce

           

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            IL VOLO DI PÈGASO, RACCONTARE LE MALATTIE RARE

            Quest’anno la tematica del concorso è “Vivere per raccontare. Raccontare per vivere”. Il tema di questa edizione, ispirato all’ultimo Garcia Marquez, ha a che fare con la rappresentazione, la narrazione fatta di parole ma anche di immagini, di colori, di suoni e di quel che l’uomo usa per parlare di sé e per mostrare ciò che è meno visibile.

            L’idea può essere espressa in tutte le sue sfumature: desiderio, gioia, sogno, pazienza, timore, incertezza, sofferenza, e altro ancora. Quest’anno il concorso si articola in 6 sezioni, per lasciare spazio a creatività ed emozioni: narrativa, poesia, disegno e pittura, fotografia e scultura.

            Il termine per l’invio delle opere è il 3 novembre 2014. Collaboreranno con noi, in veste di giurati, figure di primo piano del panorama artistico-culturale nazionale, che renderanno il concorso un’occasione unica, come unico è il mitologico cavallo alato.

            Per informazioni e regolamento contattare concorsopegaso@iss.it

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              FONDO NON AUTOSUFFICIENZE: INCONTRO AL MINISTERO

              Dopo la diffusione della versione ufficiosa del disegno di legge di stabilità – non ancora giunta all’esame delle Camere – è stata dura e unanime la reazione da parte dell’ampio movimento delle persone con disabilità.

              Il taglio (-100 milioni) del Fondo per le non autosufficienze e il congelamento del Fondo per le politiche sociali vengono giustamente ritenuti uno “schiaffo” a molte istanze, attese e promesse. Ne esce male il Governo: è dello scorso anno l’enfatizzata approvazione (con DPR) del Programma di azione per i diritti delle persone con disabilità, impegno ampio sottoscritto dal Governo a cui ora si fanno mancare le risorse. Risorse per l’inclusione sociale, per i diritti, per una vita improntata alla dignità e non alla dipendenza assistenziale.

              Un brutto segnale che non promette nulla di buono e non favorisce l’avvio di politiche radicalmente innovative per le persone con disabilità.

              Oggi le organizzazioni delle persone con disabilità (FAND, Comitato 16 novembre, FISH* e AISLA con il vicepresidente Vincenzo Soverino) erano convocate al Ministero del Lavoro e delle Politiche sociali proprio sul tema del Fondo per le non autosufficienze.

              L’occasione per sottolineare – alla presenza dei sottosegretari al lavoro e all’economia, l’enorme distanza fra gli impegni espressi nel recentissimo passato e la drammatica concretezza del presente. Franca Biondelli (politiche sociali) ha riportato il fatto che il Ministero aveva richiesto di inserire una previsione di spesa di 350 milioni sia sul Fondo Politiche Sociali che sul Fondo non autosufficienze.

              Vista la bozza che non raccoglie quelle richieste il Ministero ha nuovamente rafforzato la richiesta presso la Presidenza del Consiglio. Zanetti, del MEF, si augura che nel prosieguo dei lavori di discussione della legge di stabilità si possano adeguare entrambi i Fondi. Nessuna garanzia, quindi.

              “Le politiche per la disabilità devono cambiare passando da una logica di spesa sottoposta agli umori del momento ad un pensiero di investimento strutturale e consolidato. così commenta Vincenzo Falabella, presidente della Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap – Gli obiettivi sono l’inclusione, la partecipazione, gli interventi contro la segregazione. Che liberano risorse e che trasformano le persone da ‘carne da assistenza’ a Cittadini attivi e con la loro intangibile dignità. Abbiamo espresso un no secco, rotondo e deciso ad ogni taglio ai Fondi chiedendo anzi un impegno che porti nel giro di tre anni lo stanziamento ad un miliardo unitamente all’avvio di politiche adeguate e strutturate.”

              La FISH aveva espresso a Renzi la necessità di una sua presenza non simbolica all’incontro giacché sono sul tavolo scelte strategiche di enorme importanza per il Paese, decisioni che possono condizionare lo sviluppo svincolandosi da quella stessa austerità che più volte il Presidente del Consiglio ha stigmatizzato.

              “Renzi ci ha risposto di confrontarci con i sottosegretari e i ministri. Lo abbiamo fatto per rispetto istituzionale e per senso civico. Ma – non avendo ottenuto alcuna svolta decisa – non ci resta che la via della mobilitazione e della piazza per attirare la giusta attenzione e un cambio di rotta, tanto più dopo l’incontro di oggi.”

              Si va quindi verso una mobilitazione i cui dettagli saranno definiti nei prossimi giorni, ma che già si prefigura dagli accenti assai duri. Anche FAND esprime analogo intento. Nella stessa direzione anche il Comitato 16 novembre pronto ad un presidio sotto il Ministero dell’Economia.

              *Cui Anffas Onlus aderisce